Υπάρχει αυξημένος κίνδυνος όταν η μητέρα είναι μεγάλης ηλικίας, το παιδί να γεννηθεί με το σύνδρομο Down («μογγολάκι»).
Το σύνδρομο Down είναι μια χρωμοσωμιακή ανωμαλία. Γυναίκες όλων των ηλικιών διατρέχουν τον κίνδυνο να αποκτήσουν ένα παιδί με το σύνδρομο αυτό, στις μεγάλες όμως ηλικίες η πιθανότητα αυξάνει. Έτσι, όταν η μητέρα είναι 20-24 ετών η πιθανότητα είναι 1 : 1.600 γεννήσεις, όταν είναι 35-39 ετών η πιθανότητα είναι 1 : 300 γεννήσεις και όταν είναι πάνω από 45 ετών, η πιθανότητα φτάνει 1 : 45 γεννήσεις.
Επίσης γυναίκες μεγάλης ηλικίας κάνουν σε μεγαλύτερο ποσοστό παιδιά με σύνδρομο Klienefelter.
Για τους λόγους αυτούς οι μεγάλης ηλικίας εγκυμονούσες (πάνω από 35 ετών) πρέπει να κάνουν κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης μια ειδική εξέταση, με την οποία διαπιστώνεται αν το έμβρυο είναι φυσιολογικό. Η εξέταση αυτή είναι η αμνιοπαρακέντηση. Δηλαδή, με μια σχετικά απλή επέμβαση λαμβάνεται από τη μήτρα αμνιακό υγρό μέσα στο οποίο κολυμπάνε κύτταρα του εμβρύου, τα οποία δείχνουν αν το έμβρυο πάσχει ή όχι. Εξ ίσου αποτελεσματική είναι η βιοψία τροφοβλάστης, η οποία υπερτερεί της αμνιοπαρακέντησης, διότι γίνεται σε μικρότερη ηλικία κύησης.